شکنجه ژنتیکی صرع کشف ۷ ژن کلیدی و مسیرهای جدید درمان در مطالعه ۵۴ هزار نفره, بزرگترین مطالعه ژنتیکی تا به امروز در زمینه صرع، با تحلیل دادههای بیش از ۵۴ هزار نفر، ژنها، مجموعههای ژنی و واریانتهای نادر مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد.
این یافتهها که در نشریه معتبر نیچر نوروساینس منتشر شده، گامی بزرگ در جهت درک بیولوژیکی صرع و توسعه درمانهای هدفمند محسوب میشود.\همکاری جهانی و تحلیل دادههای گستردهاین تحقیق حاصل تلاش ۴۰ گروه تحقیقاتی در سراسر جهان است که دادههای توالییابی کل اگزوم (WES) را در یک پورتال وب تعاملی برای دسترسی عموم محققان منتشر کردهاند.
لها به شناسایی هفت ژن خاص، سه مجموعه ژنی (ترکیبی از ژنهای همکار) و چهار واریانت ژنی منحصر به فرد منجر شد که همگی در مسیرهای سیگنالدهی عصبی و حفظ تعادل الکتریکی مغز نقش دارند.
اختلال در این ژنها میتواند مستقیماً منجر به تشنج و علائم صرع شود.\ارتباط با سایر اختلالات عصبی رشدیمقایسه نتایج با مطالعات بزرگمقیاس دیگر نشان داد که واریانتهای نادر افزایشدهنده خطر صرع، همپوشانی قابلتوجهی با ژنهای مرتبط با اتیسم، ناتوانی ذهنی و سایر اختلالات رشد عصبی دارند.
اهم میکند که مستقیماً بر روی مسیرهای ژنتیکی معیوب عمل کنند.
محققان امیدوارند که با گسترش مقیاس توالییابی و تکمیل معماری ژنتیکی صرع، بتوانند به رویکردهای درمانی دقیقتر و شخصیسازی شده دست یابند.
